临床上这样定义原发性不育，指一个男子从未使一个女子受孕。导致原发性不育的原因可能是先天性隐睾症、无睾症、无精症、少精症、弱精症、精子的超微结构异常、垂体病变等。治疗应先查明病因，下面我们就来介绍几种常见的原发性不育疾病。

　　1、双侧无睾症(睾丸消失综合征)

　　发生率1:20000，表现为睾丸不能触及，由于缺乏雄激素，性发育不能成熟，血促性腺激素水平高，而睾酮水平较低对HCG的刺激无反应，染色体核型正常。睾酮治疗可促进男性化，不育尚无法解决。

　　2、隐睾症

　　足月男婴中的发生率为3-4%，1岁时为1-1.6%，成年男子发生率为0.8%，2岁后未降的睾丸开始出现形态学改变。隐睾2/3发生在单侧，1/3发生在双侧，2岁时，38%的双侧或单侧未降睾丸中已无胚细胞，单侧隐睾的对侧睾丸也可表现出胚细胞数量少于正常。而且未降睾丸位置越高，其功能障碍就越严重。机械和激素的双重因素构成隐睾症的病因。未降睾丸的组织学研究证实隐睾症的手术纠正在1-2岁前进行。并且单侧隐睾症的患者手术纠正后的可生育率为78-92%。

　　3、选择性Sertoli细胞综合征/生精细胞发育不全

　　该病病因不清，表现睾丸活检无生精细胞，男子化正常伴无精症，睾丸体积偏小或正常，硬度正常，乳房不增大，血FSH水平通常增高，睾酮和LH水平正常。

　　4、肌紧张性营养不良

　　除了肌强直外，本征主要表现额发早秃，白内障，心脏传导阻滞，青春期睾丸发育正常，至成年时，80%以上的患者发生睾丸萎缩，无乳房女性化。血FSH水平升高，睾丸活检严重的曲细精管硬化，Leydig细胞通常不被累及。该征以不完全外显的常染色体显形方式遗传，其分子生物学在于某种蛋白激酶基因的CTG顺序不稳定。该征的睾丸功能障碍目前尚无法治疗。

　　5、精子的超微结构异常

　　在光镜下只能看到精子较大的形态改变，但要观察精子线粒体、外周的致密纤维或微管结构，则须要电镜。最常见的轴丝缺陷涉及到微管数目及组成的异常。若9+2模式的微管组成发生改变，则精子无法运动。轴丝超微结构的缺陷通常和呼吸道的纤毛缺陷极为相似，轴丝缺陷的患者也多并发慢性呼吸道感染，50%的轴丝缺陷的病人还合并内脏异位。研究证实这是一种常染色体隐性遗传，又叫纤毛运动障碍综合征。

　　6、精子先天性运输障碍

　　男子生殖管道系统从输出小管到射精管任何一段缺如或闭锁都可导致不育，但较罕见。先天性输精管发育不良或缺如，约占先天性生殖道梗阻病例的11%-50%，可发生在单侧，也可发生在双侧，通常伴有精囊、输精管壶腹部和附睾的主要部分缺如，部分病人还会出现单侧的肾发育不全。低容量的不含精子的精液是该病的特征。纤毛不动综合征，由于浓缩物质阻塞附睾，也可表现为无精症。

　　7、精子先天性精子鞭毛缺陷

　　表现为慢性鼻窦炎、支气管扩张、内脏异位、精子运动障碍。精子的计数不减少，精子的活动力明显下降或无活动力。主要原因是精子的超微结构异常和与精子活动相关的酶的缺陷。

　　8、精浆生化异常

　　精浆主要由前列腺和精囊分泌物组成，在精子排放、存活、活力、运送和受精中起着关键性的作用，由于疾病或某些因素造成精浆组分的改变，必将会影响精子功能。感染时主要通过影响精液黏稠度、渗透压、酸碱度和引起血精症，从而降低生育力。